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研究人员可能发现了一种很有前途的治疗孤独症基因的新方法。使用实验性的抗癌药物，科学家们在老鼠身上进行了逆转。
根据最近的估计，美国每59个孩子中就有一个患有自闭症谱系障碍(ASD)。
超过7%的病例与染色体缺陷有关，这表明许多社交、运动、感觉和行为方面的障碍都与基因有关。
特别地，一些患有ASD的人失去了他们16号染色体的一部分。
被称为16p11.2缺失综合征，这种染色体缺陷常常导致神经发育障碍和语言技能障碍。
现在，研究人员可能找到了一种逆转这种ASD基因形式的方法。英国加的夫大学的里卡多·布兰比拉教授带领的科学家们，使用了最初开发的治疗癌症的实验性药物，以恢复ASD样症状小鼠的正常大脑功能。
该研究结果现已发表在《神经科学杂志》上。
抗癌药物可预防ASD在小鼠体内的逆转
“人类的16p11.2微缺失，”Brambilla教授和他的团队解释道，“是与自闭症相关的最常见的基因拷贝数变异之一。”
但是，染色体缺陷与神经发育状况之间的联系机制还不清楚。因此，研究小组设计了一个小鼠的染色体缺陷模型来检查它的病理生理学。
有缺陷的小鼠表现出一系列的行为和分子异常。这些症状包括多动症，母亲行为异常，以及嗅觉感知问题。
此外，研究人员还发现，有16p11.2缺失的小鼠也有更高水平的一种叫做ERK2的蛋白质。
研究人员解释说，ERK2最近已经成为癌症治疗的目标。这促使科学家们在16p11.2基因缺失的小鼠身上测试了实验性抗癌药物的效果。
这些药物阻止了ERK2进入啮齿动物的大脑，从而逆转了asd样的小鼠行为、神经和感觉症状。
“重要的是，”作者写道，“我们展示了在大脑发育的关键时期使用新型ERK通路抑制剂治疗，挽救了16p11.2缺失小鼠的分子、解剖学和行为缺陷。”
Brambilla教授解释说:“通过限制导致16号染色体缺陷的人出现自闭症症状的蛋白质的功能，这种试验药物不仅能缓解成年小鼠的症状，而且还能防止基因易感的小鼠生来就患有ASD。”
这是在怀孕期间给母亲服用实验药物的结果。研究人员解释了这对人类意味着什么。
虽然对已经筛查过基因异常的孕妇进行治疗是不可行的，但从原则上来说，在出生后尽早治疗是有可能治好的。（来源：medicalnewstoday）
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